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卟啉?。阂环N罕見的遺傳血液疾病，基因檢測(cè)如何進(jìn)行診斷？

大多數(shù)卟啉病的發(fā)生與家庭遺傳有關(guān)。從遺傳背景出發(fā)，若結(jié)合酒精、雌激素、病毒感染、六氯苯和其它肝毒性藥物等因素刺激，就會(huì)出現(xiàn)典型的臨床癥狀。現(xiàn)在，在卟啉病中缺乏的多種酶中發(fā)現(xiàn)了突變基因，所以病人可以通過基因測(cè)試來診斷。
關(guān)注罕見病：低磷性佝僂病基因檢測(cè)怎么做？

目前低磷性佝僂病的常規(guī)檢查包括尿檢、血液和生化檢測(cè)、影像學(xué)檢查等，由于X-連鎖顯性低磷性佝僂病是最常見的遺傳性佝僂病，占家族性低磷性佝僂病的80％以上，50％~70％的X-連鎖顯性低磷性佝僂病患者能檢測(cè)到PHEX突變，基因檢測(cè)可幫助疾病的確診與優(yōu)生優(yōu)育。
一文讀懂新生兒糖尿病，基因檢測(cè)避免寶寶成為“小糖人”

成年人患糖尿病大家都不陌生，可每次說起兒童糖尿病，總有人會(huì)表示詫異，孩子還會(huì)得糖尿??？近年來，兒童糖尿病發(fā)病率逐漸提高，同時(shí)，新生兒在其中也占有不少比例，這究竟是怎么回事？
文獻(xiàn)解讀 | 一例新發(fā)21q22.3缺失的病例報(bào)告

分享一篇2021年10月發(fā)表在Translational Pediatrics期刊的文章，文章報(bào)告了一名9歲男孩，基因檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)其21號(hào)染色體上存在4.5 Mb（chr 21:43531239-48119895(GRCh 37 / hg19)）的末端缺失，導(dǎo)致患者并發(fā)智力障礙、腦部異常和性腺發(fā)育不良等癥狀，同時(shí)該研究也比較了21q22.3腦異常和/或性腺發(fā)育不良病例中的重疊缺失區(qū)域，作者得出結(jié)論，有兩個(gè)重疊微缺失區(qū)(chr21:43531239-43792093和chr21:46625055-
韋翰斯醫(yī)學(xué) | 單基因糖尿病診斷策略

糖尿病以慢性血糖水平增高為主要臨床特征，在發(fā)病機(jī)制和遺傳特性上有很大的異質(zhì)性，同時(shí)受環(huán)境因素和生活方式的影響，不同類型糖尿病遺傳和環(huán)境的參與程度不同，精準(zhǔn)的分型對(duì)不同類型糖尿病治療有重要意義。

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卟啉?。阂环N罕見的遺傳血液疾病，基因檢測(cè)如何進(jìn)行診斷？

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