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揭秘“瓷娃娃”成骨不全癥，基因檢測如何診斷？

建議已生育成骨不全癥患兒或者有家族遺傳史的夫婦在再生育的時候最好要進行預防性檢查和治療，包括三步：一級預防，在孕前進行婚育指導及遺傳咨詢，進行基因診斷，同時可利用植入前胚胎遺傳學檢測技術(shù)（第三代試管嬰兒技術(shù)）助孕；二級預防，進行產(chǎn)前篩查，預防出生缺陷；三級預防，在新生兒出生后，分子診斷技術(shù)篩查新生兒成骨不全癥，對成骨不全癥患者進行早期的干預和治療。
來自“月亮的孩子”——帶你走進白化病基因檢測

有這樣一群孩子，由于體內(nèi)缺少黑色素，他們出生時皮膚、眉毛、頭發(fā)都呈白色或黃白色，眼睛怕見強光，平時不能曬太陽，夜晚活動才感覺到舒適，他們被稱為“月亮的孩子”。這個美麗名字的背后，其實是一種罕見病——白化病，是一組與色素合成相關(guān)的基因發(fā)生變異，導致黑色素缺乏的單基因遺傳病。在所有國家中，不論哪個族裔，都有相當比例的人群患有這種疾病，白化病發(fā)病率約為1/20000，我國約有9萬多白化病患者。 2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，白化病被收錄其中。
基因組學科研服務(wù)，助力攀登科研高峰

基因組學科研服務(wù)全方位解析
鐵硫簇生物發(fā)生蛋白(HSCB)基因突變引起先天性鐵粒幼細胞貧血(CSA)的研究

先天性鐵粒幼細胞貧血(CSA)是一系列由紅系細胞(erythroid cells)中異常鐵離子積聚導致的罕見遺傳性血液疾病，可由線粒體鐵硫簇(Fe-S cluster)生物發(fā)生過程中的原發(fā)性缺陷引起。由于紅系線粒體通常位于細胞核的周圍，異常積聚的鐵離子開始在核周圍積聚環(huán)繞，最終會形成具有代表性的“環(huán)狀鐵粒幼細胞(ring sideroblast)”。
血友病防治：基因檢測有效助力“斬斷”家族遺傳鏈

血友病起源于19世紀的歐洲皇室，英國維多利亞女王家族便是有名的血友病家族。因此血友病也有一個高貴的名字，叫“皇族病”。

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