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細(xì)說遺傳性魚鱗?。涸缙诨驒z測(cè)很重要！

魚鱗病是一種由角質(zhì)細(xì)胞分化和表皮屏障功能異常的皮膚疾病，在臨床上以全身皮膚鱗屑為特點(diǎn)?；颊咧饕憩F(xiàn)為四肢伸側(cè)或軀干部皮膚干燥、粗糙，大量的褐色鱗屑樣脫皮，部分患者伴有瘙癢癥狀，魚鱗病在寒冷干燥的秋冬季節(jié)會(huì)有加重的跡象，容易復(fù)發(fā)。
小胖威利關(guān)愛日 | 帶你走進(jìn)罕見病之“小胖威利綜合征”

有這樣一群孩子，他們無法控制食欲，沒有飽腹感所以不停地尋找食物，從而導(dǎo)致過度肥胖、血糖過高及心臟方面問題等并發(fā)癥，終生需要在監(jiān)管下生活。
地中海貧血防控，從基因檢測(cè)開始

據(jù)了解，重型地貧危害嚴(yán)重，目前醫(yī)學(xué)上還沒有方法可以根治此病，患兒需要長期輸血和去鐵治療，否則容易在10歲以內(nèi)死亡，而每年治療費(fèi)用高達(dá)6-10萬元，因?yàn)橘M(fèi)用可能會(huì)高達(dá)上百萬，地中海貧血患兒又稱為“百萬寶寶”。
文獻(xiàn)速遞 | MYO1H基因突變導(dǎo)致隱性遺傳的先天性中樞性低通氣綜合征伴自主神經(jīng)功能障礙

先天性中樞性通氣不足綜合征(CCHS)是一種罕見的危及生命的呼吸和自主調(diào)節(jié)障礙的疾病，通常是由轉(zhuǎn)錄因子PHOX2B基因的顯性突變引起的。MalteSpielmann等通過研究肺泡通氣不足和自主調(diào)節(jié)障礙的一個(gè)家系，發(fā)現(xiàn)了隱性遺傳的中樞性通氣不足伴自主神經(jīng)功能障礙的新基因-MYO1H。
罕見病科普 | DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥

每年的9月7日是DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）世界知曉日。據(jù)了解，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達(dá)2000萬人。在這些罕見病中，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病占到了50%。而排在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病第一大類的遺傳性肌肉病中，肌營養(yǎng)不良居第一位。

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